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Médico cirujano de la Pontificia Universidad Católica de Chile, obtuvo la Especialidad en Pediatría en la University of Wisconsin Madison, Subespecialidad en Genética y Enfermedades Metabólicas, Children's Hospital, Universidad de Harvard, Estados Unidos.
Dirige el Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo, que realiza actividades de docencia, investigación, atención clínica (en Clínica Alemana y Hospital Padre Hurtado) y extensión.

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